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Veranstaltungskalender
Veranstaltungen · Universität Innsbruck · Medizinische Universität Innsbruck

Donnerstag, 23.01.2025

Ringvorlesung

Angeborene Stoffwechselstörungen, seltene Erkrankungen und Behinderung

18:30 - 20:00 Uhr
Großer Hörsaal, Fritz-Pregl-Straße 3, 6020 Innsbruck


Anmeldung ist nicht erforderlich

Eintritt / Kosten: Eintritt frei

Vortragende/r

ao.Univ.-Prof.in Dr.in Daniela Karall

Universitätklinik für Pädiatrie I, Medizinische Universität Innsbruck, Österreich

Weitere Informationen

Eine seltene Erkrankung liegt definitionsgemäß vor, wenn weniger als 1 von 2.000 Menschen betroffen ist. Von den 6.000-8.000 seltenen Erkrankungen sind knapp 2.000 angeborene Stoffwechselstörungen. Etwa die Hälfte der angeborenen Stoffwechselstörungen können so therapiert werden, dass ein praktisch unauffälliges Leben geführt werden kann. Bei den anderen sind z.T. beträchtliche Einschränkungen vorhanden, mit Symptomen wie Bewegungsstörungen, einer fortschreitenden neurologischen Erkrankung (Entwicklungsrückstand bis Demenz) oder zerebralen Krampfanfällen. Auch psychiatrische Symptome kommen nicht so selten vor. Die begleitende, oft palliative, Therapie ist bei diesen Patient*innen somit ein wesentlicher Teil der ärztlichen Aufgabe.

Veranstalter

Institut für Diversität in der Medizin
Medizinische Universität Innsbruck