Donnerstag, 23.01.2025
18:30 - 20:00 Uhr
Großer Hörsaal, Fritz-Pregl-Straße 3, 6020 Innsbruck
Anmeldung ist nicht erforderlich
Eintritt / Kosten: Eintritt frei
ao.Univ.-Prof.in Dr.in Daniela Karall
Universitätklinik für Pädiatrie I, Medizinische Universität Innsbruck, Österreich
Eine seltene Erkrankung liegt definitionsgemäß vor, wenn weniger als 1 von 2.000 Menschen betroffen ist. Von den 6.000-8.000 seltenen Erkrankungen sind knapp 2.000 angeborene Stoffwechselstörungen. Etwa die Hälfte der angeborenen Stoffwechselstörungen können so therapiert werden, dass ein praktisch unauffälliges Leben geführt werden kann. Bei den anderen sind z.T. beträchtliche Einschränkungen vorhanden, mit Symptomen wie Bewegungsstörungen, einer fortschreitenden neurologischen Erkrankung (Entwicklungsrückstand bis Demenz) oder zerebralen Krampfanfällen. Auch psychiatrische Symptome kommen nicht so selten vor. Die begleitende, oft palliative, Therapie ist bei diesen Patient*innen somit ein wesentlicher Teil der ärztlichen Aufgabe.
Institut für Diversität in der Medizin
Medizinische Universität Innsbruck